فقر الدم المنجلي (drépanocytos)

السلام عليكم

فقر الدم المنجلي (drépanocytos)
فقر الدم المنجلي أو الأنيميا المنجلية مرض وراثي شائع الانتشار يصيب الملايين حول العالم وهو يتميز بتنوع مظاهره السريرية وكثرة مضاعفاته وتنبع أهميته من كونه مرضاً وراثياً ليس له دواء شاف حتى الآن..
لمحة عن خضاب (هيموغلوبين) الدم الطبيعي:
تحتوي الكرية الحمراء على 200- 300مليون جزيء من الخضاب وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين ضمن الكرية الحمراء ويعطيها لونها الأحمر، وهناك ثلاثة أنواع من الخضابات الطبيعية عند الإنسان هي الخضاب A (يشكل 97%) والخضاب A2 والخضاب الجيني F (يشكلان 1- 3%).

ما هو فقر الدم المنجلي؟
ينجم فقر الدم المنجلي عن وجود خضاب شاذ غير طبيعي هو الخضاب المنجلي S ضمن الكرية الحمراء وهذا يؤدي إلى تشوه شكل الكريات الحمراء فتصبح هلالية الشكل أو بشكل المنجل بدلاً من شكلها المدور المقعر الطبيعي كما تتغير صفات هذه الكريات الحمراء فتصبح هشة وعرضه للتكسر والتخريب بسرعة كما يصبح غشاؤها قاسياً ويفقد مرونته، ويؤدي تخرب هذه الكريات الحمراء لحدوث فقر الدم.
أين ينتشر فقر الدم المنجلي؟
ينتشر هذا المرض بشكل خاص في إفريقيا وأمريكا (بين الزنوج) ودول الشرق الأوسط ودول حوض البحر المتوسط وبعض مناطق الهند أما في السعودية فينتشر المرض في المناطق الشرقية والجنوبية بشكل خاص وتقدر الإحصائيات أن 9% من زنوج أمريكا يحملون صفة المرض وأن واحداً من كل 500زنجي مصاب بالمرض.

كيف يورّث المرض؟
إن فقر الدم المنجلي مرض وراثي أي ينتقل من الوالدين إلى الأبناء وتكون وراثته من النوع الجسمي المتنحي أي ينتقل عن طريق الكروموزومات (الصبغيات) الجسمية ولا علاقة للصبغي الجنسي بهذا المرض وبالتالي تكون إصابة الذكور والإناث بنفس النسبة، ولا يحدث المرض عند الطفل إلا إذا ورث صفة المرض من كلا والديه أما إذا ورث صفة المرض من أبيه أو أمه فقط فإنه يكون حاملاً للمرض وليس مصاباً به لكنه يستطيع أن ينقله إلى أولاده.

ويساهم زواج الأقارب في العائلات المصابة في زيادة نسبة الإصابة بالمرض.

الانيميا المنجلية مرض وراثي ينتقل من الأبوين الحملين للمرض إلى بعض أطفالهم.ولكي تفهم الجزء الوراثي لهذا المرض عليك معرفة بعض الأمور المتعلقة بتصنيع الهيموجلوبين وبعض الأساسيات في علم الوراثة.

تصنيع الهيموجلوبين:

يصنع الهيموجلوبين داخل خلايا الدم الحمراء والتي هي الأخرى تصّنع في نخاع العظام(مخ العظم).والهيموجلوبين عبارة عن ستة قطع مترابطة مع بعضها البعض.القطعة الأولى هي الحديد وهي تلتصق بالقطعة الثانية وهي مادة الهيم (Hem )وهاتين القطعتين محاطة بأربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين(Globin )اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا وفي هذه الحالة يسمى هذا الهيموجلوبين بهيموجلوبين( أ ) أو (A ).
هذا الترابط العجيب بين الحديد و الهيم ،و الجلوبين هو الذي يجعله مادة ناقلة للأكسجين في الدم.
كل هذه القطع ما عدى مادة الحديد تصنع داخل الجسم البشري.وكل قطعة هي عبارة عن مادة بروتينية .وكل البروتينات في جسم الإنسان تصنع داخل الخلية.وبتحديد داخل نواة الخلية ،وبشكل أدق داخل الكروموسومات (الصبيغات) ،وبشكل اكثر دقة داخل الجين(المورث).أي أن مادة الهيم ومادة الجلوبين يصنعها عدة مورثات موجودة على الكروموسومات.ومادة الهيم يصنعها 6 مورثات موزعة على عدة كروموسومات،واي خلل في هذه المورثات يسبب مجموعة من الأمراض الوراثية ولكنها تختلف عن الثلاسيميا.مرض الثلاسيميا يحدث نتيجة خلل (طفرة) في المورثات التي تصنع مادة الجلوبين.


التمنجل و نقص الاكسجين :
الخلايا المنجلية موجودة باستمرار في العروق الدموية في الشخص المصاب بهذا المرض.و تزيد شدتها عند ما ينقص الاكسجين في الدم .ان هذه الخلايا غير طبيعية و لذلك هي قابلة للتكسر و التحلل.ويكثر التكسر في الطحال و لذلك يكون متضخما في كثير من الاطفال خاصة خلال الاعوام الستة من العمر،ثم يقل التضخم و ذلك لعدة اسباب و اهمها هو نتيجة لضمور الطحال نتيجة لكثرت التجلطات و الانسدادات التي تحدث في الممراته الدموية .اذا كثرت تكسر الدم يسب فقر دم و هو ايضا يرفع مستوى المادة الصفراء و لذلك فكثير من المصابين تكون بشرتهم و عيونهم صفراء الون و هذا ما يعرف باليرقان.
هناك عوامل تزيد من حالة التمنجل ،و اهمها نقص الاكسجين(و ذلك عند الصعود الى المرتفعات الشاهقة،الجفاف نتيجة لعدم تناول كمية كبيرة من السوائل ، و نتيجة لحدوث الالتهابات المختلفة. اذا زادة حالة التمنجل في الدم او نقصة السوائل في الجسم
فان حركة الخلايا المنجلية في الدم تكون بطيئة وقد تشتد سوء فينسد او يتجلط العرق الدموي او الشعيرة الدموية و التي تؤدي الى توقف وصول الدم الى بعض الاعضاء و هذا يؤدي الى موت الخلايا و ضمورها.فاذا كان العرق يغذي العظم حدثت الام مبرحة في تلك المنطقة و لو كان في الرئتين حدثة حالات مشابة للالتهاب الرئوي و لو كانت في المخ لحدثة جلطة في المخ و ادت الى شلل نصفي لا قدر الله.

كل التوفيق انشاء الله